Μια εξέταση προγεννητικού ελέγχου μπορεί μόνο να διαγνώσει τον κίνδυνο ή την πιθανότητα ότι υπάρχει ένας συγκεκριμένος κίνδυνος. Όταν τα αποτελέσματα μιας εξέτασης διαλογής είναι θετικά, οι διαγνωστικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου μπορούν να δώσουν μια οριστική απάντηση.

Ορισμένες εξετάσεις προγεννητικής συστηματικής εξέτασης είναι διαδικασίες ρουτίνας, όπως οι εξετάσεις ανοχής γλυκόζης, οι οποίες ελέγχουν τον διαβήτη κύησης. Στις γυναίκες που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με ορισμένες ανωμαλίες, γίνονται συνήθως πρόσθετες εξετάσεις. Για παράδειγμα, οι έγκυες γυναίκες που έζησαν σε περιοχές όπου η φυματίωση είναι κοινή, θα πρέπει να κάνουν εξέταση δερματίτιδας.

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου πρώτου τριμήνου μπορούν να ξεκινήσουν ήδη από τη δέκατη εβδομάδα. Αυτές συνήθως περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος και υπερηχογράφημα. Εξετάζουν τη γενική ανάπτυξη του μωρού σας και ελέγχουν, εάν το μωρό σας κινδυνεύει από γενετικές καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down. Ελέγχουν επίσης το μωρό σας για καρδιακά ελαττώματα, κυστική ίνωση και άλλα αναπτυξιακά προβλήματα.

Οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στο δεύτερο τρίμηνο διενεργούνται μεταξύ 14 και 18 εβδομάδων. Μπορούν να περιλαμβάνουν εξέταση αίματος, η οποία ελέγχει αν μια μητέρα κινδυνεύει να έχει παιδί με σύνδρομο Down ή ελαττώματα νευρικού σωλήνα, καθώς και υπερηχογράφημα.